Bei Menschen mit 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) steht die Behandlung mit dem Medikament Nusinersen zur Verfügung. In unserer Anwendungsstudie mit Menschen mit 5q-SMA, die im Erwachsenenalter eine Nusinersen-Therapie erhalten haben, wurden die Behandlungsziele, der Symptomverlauf und die Therapiezufriedenheit mit dem Medikament systematisch untersucht. Im Zeitraum Juli 2019 bis September 2020 wurde von Ambulanzpartner eine Anwendungsstudie…
Die zuverlässige Versorgung mit Hilfsmitteln und Medikamenten ist für Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) und anderen neuromuskulären Erkrankungen von entscheidender Bedeutung. Zugleich können durch Transport- und Reisebeschränkungen in der Corona-Pandemie die Bedingungen der ambulanten Versorgung erschwert sein. Zur Gewährleistung einer ambulanten Versorgung bietet Ambulanzpartner Patientinnen und Patienten die Möglichkeit an, Versorgungsbedarfe „online“ zu dokumentieren und…
Die Corona-Pandemie macht Infektionsschutzmaßnahmen notwendig, die mit einer erheblichen Veränderung in der Versorgung und Behandlung von Menschen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) verbunden sind. In dieser Situation erhalten telemedizinische Visiten zwischen Ärzten und Patienten eine bislang unbekannte Bedeutung. Digitale Erfassung der SMA-Symptomatik Bei einer telemedizinischen Visite ist die systematische Übermittlung von Symptomen und Beschwerden seitens des…
Die Nusinersen-Anwendungsstudie ist eine bundesweite, systematische Patientenbefragung von 100 Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA), in der wichtige Erkenntnisse zur Wirksamkeit von Nusinersen im Erwachsenenalter gewonnen werden. Das Medikament Nusinersen Das Medikament Nusinersen (Handelsname Spinraza) wurde im Jahr 2017 zur Behandlung der SMA in Europa anhand von zwei klinischen Studien mit Kindern (CHERISH- und ENDEAR-Studie) zugelassen.…
Nusinersen (Spinraza®) ist zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) zugelassen. Für Säuglinge und Kinder kann mit Nusinersen das Fortschreiten der Erkrankung gestoppt und eine Verbesserung der Muskelfunktionen erreicht werden. Für Erwachsene liegen bislang keine systematischen Daten zur Behandlung mit Nusinersen vor. Zur Verbesserung der Datenlage bei Erwachsenen mit einer Nusinersen-Therapie ist daher eine wissenschaftliche…
