Wie erkenne ich eine familiäre Form der ALS?

Familiäre ALS bedeutet, dass eine genetische Ursache der ALS vorliegt, die innerhalb einer Familie weitervererbt werden können (»familiäre ALS«, FALS genannt). Erkennbar wird die familiäre Form der ALS durch die Erkrankung von mehr als einem Familienmitglied.

Eine typische Konstellation besteht darin, dass – neben dem Patienten – eine ALS bereits beim Vater, der Mutter, einem Onkel oder einer Tante oder bei den Großeltern oder Geschwistern bekannt ist. Seltener ist die Situation, dass Geschwister erkranken, ohne dass in den Vorgenerationen eine ALS oder Frontotemporale Demenz (die genetisch mit der ALS zusammenhängt) beschrieben wurde. Der Stammbaum und die mit den Familienmitgliedern verbundenen Krankheiten (Familienanamnese) liefert die entscheidenden Hinweise auf das Vorliegen einer erblichen ALS.

Die Ergebnisse einer genetischen Testung (Mutationsnachweis) liefern einen molekulargenetischen Nachweis des »Erbfaktors«. Ein Mutationsnachweis gelingt derzeit bei etwa 50 % aller Menschen mit einer erblichen ALS.