Was bewirkt das genetische Medikament Tofersen bei der SOD1-ALS?

Das SOD1-Gen ist in allen Körperzellen aktiv und steuert die Produktion des Enzyms Superoxiddismutase 1 (SOD1). Durch Mutationen im SOD1-Gen entsteht ein fehlerhaftes SOD1-Protein, das sich in den motorischen Nervenzellen ansammelt und dort schädlich wirkt. In der Folge kommt es zur Funktionsminderung und Degeneration von Neuronen des motorischen Nervensystems. Tofersen ist ein spezieller Wirkstoff aus der Gruppe der Antisense-Oligonukleotide (ASO). Diese synthetischen Moleküle greifen gezielt in die genetischen Prozesse der Zelle ein. Tofersen bindet an eine bestimmte Boten-RNA (SOD1-mRNA), die den Bauplan für das fehlerhafte SOD1-Protein enthält. Dadurch wird ein Abbau dieser Boten-RNA ausgelöst, sodass weniger toxisches SOD1-Protein gebildet und in den Nervenzellen abgelagert wird.