Wann ist die genetische Beratung von Verwandten sinnvoll?

Eine genetische Beratung für Verwandte von Menschen mit ALS ist vor allem dann sinnvoll, wenn eine familiäre ALS (FALS) oder eine genetische ALS mit nachgewiesener Mutation vorliegt. Die Beratung trägt dazu bei, das individuelle Risiko für andere Familienmitglieder einzuschätzen und informiert über genetische Diagnostik, mögliche Ergebnisse und deren Konsequenzen. Sie kann besonders relevant für direkte Verwandte sein (insbesondere Geschwister oder Kinder), da diese ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Mutation haben könnten.

Wichtig ist jedoch, dass die Entscheidung für oder gegen eine genetische Diagnostik gut abgewogen wird, da das Ergebnis psychische und soziale Auswirkungen haben kann. Daher können die genetische Beratung, Diagnostik und Mitteilung von Untersuchungsergebnissen von asymptomatischen Personen (Verwandte ohne Anzeichen einer ALS) nur durch Fachärzte für Humangenetik oder einer anderen besonderen humangenetischen Qualifikation durchgeführt werden. Über das ALS-Genetikprogramm kann der Kontakt zu genetischen Spezialisten hergestellt werden.