Wie erfolgt die Mitteilung des genetischen Befundes?

Die Mitteilung des genetischen Befundes erfolgt im Rahmen einer genetischen Beratung. Im Fall
des Vorliegens pathogener (ALS-verursachender) genetischer Veränderungen werden die
medizinischen Auswirkungen sowie die möglichen psychischen und sozialen Belastungen
dargestellt, die mit der identifizierten Mutation verbunden sein können. Dabei wird zugleich auf
entsprechende Hilfsangebote hingewiesen. Die genetische Beratung beinhaltet auch
Ausführungen zu den Optionen, wenn die Mutation in einem Gen vorliegt, für das eine genetische
Therapie zugelassen ist oder in klinischen Studien untersucht wird. Die Beratung nimmt ebenfalls
Bezug auf die Begrenzungen der genetischen Diagnostik, die durch offene Fragen im
gegenwärtigen Stand der medizinischen Wissenschaft begründet sind.