Was ist ein ALS-Gen-Panel?

Ein ALS-Gen-Panel ist ein spezieller Gentest, der auf genetische Ursachen der ALS untersucht.
Dabei werden mehrere Gene gleichzeitig analysiert, die mit der Erkrankung in Verbindung
stehen. Die Paneldiagnostik umfasst häufig betroffene Gene wie C9orf72, SOD1, TARDBP und
FUS, aber auch seltene Gene, die bei weniger als 1 % der Betroffene nachweisbar sind,
einschließlich VCP, UBQLN2, OPTN und NEK1.

Ziel des Tests ist es, genetische Mutationen zu identifizieren, die entweder die Ursache der ALS sind oder das Risiko dafür erhöhen. Das Gen-Panel wird besonders bei familiärer ALS empfohlen, da die Erkrankung hier oft erblich bedingt ist. Die Ergebnisse helfen, individuelle Risiken abzuschätzen und können bei der Planung von Behandlungsstrategien sowie in der Forschung zu neuen Therapien von Bedeutung sein. Ein Gentest erfordert eine Blut- oder Speichelprobe und wird in spezialisierten genetischen Laboren durchgeführt.