Warum ist das SOD1-Gen bei der ALS von besonderer Relevanz?

Mutationen im SOD1-Gen sind therapeutisch relevant, da sich bei Nachweis einer genetischen
Veränderung in diesem Gen die Möglichkeit einer Therapie mit dem Medikament Tofersen ergibt.

Tofersen kommt für ALS-Patienten infrage, die eine SOD1-Mutation aufweisen. Die Häufigk
von SOD1-Mutationen beträgt etwa 2 % aller Menschen mit ALS in Deutschland. Zu beachten ist,
dass bei der Mehrheit der Mutationsträger keine Familiengeschichte einer ALS vorliegt. Daher ist
eine genetische Testung von SOD1 grundsätzlich bei allen Betroffenen empfehlenswert.