NF-L-Analyse-Ergebnisse jetzt über die ALS-App und das Ambulanzpartner-Portal verfügbar
Mehr als 1.100 Menschen mit Amyotropher
Lateralsklerose (ALS) nehmen derzeit an der Studie „NF-L bei der ALS“ teil, die von der Boris
Canessa ALS-Stiftung ermöglicht wird (https://canessa-als-stiftung.org/projekte/nf-l-studie/).
Innerhalb der Studie wird im Abstand von 6 Monaten die Konzentration des Biomarkers „Neurofilament
leichte Kette“ (NF-L) im Blut ermittelt. Die Ergebnisse der NF-L-Analyse werden während der Besuche
in den Studienzentren mitgeteilt.
Ein
neues Diagramm in der ALS-App und auf der
Ambulanzpartner-Plattform ermöglicht die schnellere
Mitteilung der
NF-L-Analyseergebnisse und einen
Überblick der eigenen NF-L-Analyseergebnisse
im Krankheitsverlauf.
Wer kann die neue Funktion nutzen?
Die neue Funktion ist für Patientinnen und Patienten nutzbar,
die an der NF-L-ALS-Studie und zugleich an Ambulanzpartner teilnehmen. Die parallele Teilnahme an
Ambulanzpartner ist für die Ergebnismitteilung notwendig, da die ALS-App keinen formalen Bestandteil
der Studie „NF-L bei der ALS“ darstellt.
Aus Gründen des Datenschutzes ist es erforderlich, dass die
NF-L-Studienergebnisse nur dann auf dem Ambulanzpartner-Portal (oder in der ALS-App) dargestellt
werden können, wenn eine Registrierung und entsprechende Einwilligungserklärung zur Nutzung des
Ambulanzpartner-Portals vorliegen. Für die optionale Darstellung der NF-L-Analyseergebnisse im
Ambulanzpartner-Portal (oder in der ALS-App) liegt eine positive Bewertung durch die Ethikkommission
der Charité vom 22. Juni 2021 vor.
Wie werden die NF-L-Analyse-Ergebnisse
dargestellt?
Die NF-Analyseergebnisse werden in einem Diagramm im
Ambulanzpartner-Portal und in der ALS-App dargestellt. Damit stehen den Nutzern jetzt zwei
Verlaufsdiagramme der ALS zur Verfügung: das NF-L Diagramm und das ALS-FRS-Diagramm. Im
Ambulanzpartner Portal wird das NF-L-Diagramm im Reiter „Skalen“ angezeigt. In der ALS-App befindet
sich das NF-L-Diagramm auf der Seite „Verlauf der ALS“ – unter dem ALS-FRS-Verlaufsdiagramm.
Abbildung: Das NF-L Diagramm im Ambulanzpartner Portal.
Der Normalbereich der NF-L-Serumkonzentrationen ist farblich (hellblau) dargestellt. Die Stufen im
Diagramm entstehen durch die altersabhängige Zunahme der NF-L-Serumkonzentrationen.
NF-L ist mit geringerer Konzentration auch bei gesunden
Menschen nachweisbar. Allerdings steigt im Laufe des Lebens – auch bei gesunden Personen – der
NF-L-Wert an. Der Normalbereich der NF-L-Serumkonzentrationen ist farblich (hellblau) dargestellt.
Die
altersabhängige Zunahme wird im Diagramm erkennbar, da alle zehn Jahre sich der
normale Bereich der NF-L-Serumkonzentrationen anhebt („Stufe“ im Diagramm).
Der NF-L-Wert wird als pathologisch gewertet, sobald das
Analyseergebnis den altersabhängigen Schwellenwert überschritten hat („150-Perzentile“). In diesem
Fall wird das Analyseergebnis mit dem Symbol „+++“ versehen. Die Höhe der NF-L-Serum-Konzentration
(angegeben in Pikogramm pro Milliliter, pg/mL) ist der linksseitigen Skala (y-Achse) des Diagramms
zu entnehmen.
Abbildung: NF-L-Diagramm in der ALS-App.Eine erhöhte (pathologische) NF-L-Serumkonzentration wird
mit dem Symbol „+++“ gekennzeichnet. Die Höhe der NF-L-Serum-Konzentration (in Pikogramm pro
Milliliter, pg/mL) kann an der linken Skala abgelesen werden.
Wann sind die NF-L-Analyseergebnisse
erhältlich?
Die NF-L-Analyse folgt nicht wie in einem „Routine-Labor“
kontinuierlich, sondern im Rahmen eines wissenschaftlichen Projektes. Dazu werden die Proben aus
verschiedenen ALS-Zentren gesammelt („Pooling“) und damit mit Verzögerung analysiert. Das Pooling
der Blutproben ist erforderlich, um den personellen und zeitlichen Aufwand effektiv zu gestalten.
Nach Abschluss der Analyse und Datenverarbeitung werden die Daten für diejenigen Patienten, bei
denen eine Einwilligungserklärung für Ambulanzpartner vorliegt, in das Ambulanzpartner-Konto
übertragen und damit über das Portal und die ALS-App zur Darstellung gebracht.
Was ist bei der NF-L-Ergebnismitteilung zu
beachten?
Für Patienten, die an der ALS-NF-L-Studie teilnehmen, ist
aufgrund der offenen Forschungsfragen eine
fachkundige ärztliche Interpretation der
Befunde unabdingbar. Dabei sind verschiedene medizinische Faktoren zu berücksichtigen. So wird die
Entwicklung der motorischen Defizite anhand des neurologischen Untersuchungsbefundes und der
ALS-Funktionsskala (ALS Functional Rating Scale, ALS-FRS) ermittelt. Weitere Verlaufskriterien sind
das Körpergewicht (Body-Maß-Index), die Atemkapazität (Slow Vital Capacity, SVC) und der Hustenstoß
(Peak Cough Flow, PCF). Eine Interpretation der NF-L-Ergebnisse setzt eine Berücksichtigung,
Interpretation und Abwägung einzelner Faktoren und ihrer Kombination voraus. Die Einschätzung des
NF-L-Wertes erfolgt damit im
persönlichen Arzt-Patienten-Kontakt in einem
NF-L-Studienzentrum.
Kontakt
Unsere Experten stehen Ihnen für F
ragen zum neuen
NF-L-Diagramm in der ALS-App und im Ambulanzpartner Portal gerne zur Verfügung.
Für Fragen zu
NF-L-Werten in der
Ambulanzpartner-Registerstudie:
Susanne Spittel,
s.spittel@ambulanzpartner.de
Für Fragen zur
Technik und Nutzung des
NF-L-Diagramms:
Friedrich Schaudinn, f.schaudinn@ambulanzpartner.de
Fragen zur Interpretation der NF-L-Werte sind im direkten
Arzt-Patienten-Kontakt während der Sprechzeiten in den ALS-Ambulanzen zu klären.
Über Neurofilament leichte Kette“ (NF-L)
NF-L ist ein Nervenzell-spezifisches Protein (Eiweiß), das bei
der Schädigung der Nervenzelle in das Blut freigesetzt wird. Bei mehr als 80 % der ALS-Patienten
zeigt sich eine Erhöhung der Blutserumkonzentration von NF-L. Die Erhöhung betrifft insbesondere
Patienten, die eine deutliche Beteiligung des ersten motorischen Neurons oder eine mittlere oder
höhere Verlaufsgeschwindigkeit aufweisen. NF-L ist auch bei zahlreichen anderen neurologischen
Erkrankungen (Demenz, Multiple Sklerose, Parkinson-Erkrankung, etc.), aber auch durch den regulären
Alterungsprozess nachweisbar. Allerdings ist bei der ALS – im Vergleich zu vielen anderen
neurologischen Erkrankungen – die Konzentration im Blut stärker erhöht.
Über die Studie ALS-NF-L-Studie
Zu NF-L bei der ALS sind zahlreiche Forschungsfragen noch
ungeklärt. Dabei ist die Korrelation der NF-L-Blutserumkonzentration zum Krankheitsverlauf, zur
Verlaufsgeschwindigkeit und zu spezifischen Verlaufsformen der ALS noch unzureichend untersucht.
Eine weitere zentrale Forschungsfrage ist die Eignung von NF-L für die Beurteilung der
therapeutischen Wirksamkeit von Medikamenten und anderen Behandlungsverfahren im Sinne eines
therapeutischen Markers. In der ALS-Ambulanz der Charité und 12 weiteren ALS-Zentren wird seit Juni
2020 eine NL-F-Studie durchgeführt, um diese offenen Forschungsfragen zu beantworten
(https://www.als-charite.de/aktuelle-studien/).
Über die Ambulanzpartner-Registerstudie
Die Ambulanzpartner-Registerstudie ist eine von der
NF-L-Studie unabhängige Beobachtungsstudie bei der ALS, in der Behandlungsdaten der ALS-Versorgung
systematisch erfasst werden (Beatmungstherapie, Ernährungstherapie und Hilfsmittelversorgung). Eine
kombinierte wissenschaftliche Auswertung der NF-L-Analysewerte mit den Behandlungsdaten ist dabei
von besonderem Interesse. Zur Teilnahme an der Registerstudie ist die Kenntnisnahme einer
Studieninformation und die Unterzeichnung von zwei Dokumenten notwendig (Einwilligungserklärung in
Registerstudie sowie an die Nutzung von Daten, die über die Ambulanzpartner-Plattform erhoben
werden). Die Registrierung kann über das Ambulanzpartner-Versorgungsportal sowie im persönlichen
Kontakt über jedes ALS-Studienzentrum erfolgen.
Über die Boris Canessa ALS Stiftung
Die Studie „ALS-NF-L“ wird durch eine bedeutsame Spende durch
die Boris Canessa ALS Stiftung ermöglicht (https://canessa-als-stiftung.org/projekte/nf-l-studie/).
Die Förderung betrifft die Anschaffung und das Betreiben des SIMOA-Analysegerätes (HD-X, Quanterix),
die Beschaffung der NF-L-Test-Kits, die personelle Ausstattung des Analyseteams sowie des
Projektmanagements und eine Projektförderung für mehrere ALS-Zentren in Deutschland. Die Förderung
umfasst einen Projektzeitraum von drei Jahren, in denen der Studieneinschluss von 1.500 Patienten
und die Durchführung von 9.000 NF-L-Analysen ermöglicht wird. Die Integration der
NF-L-Analyseergebnisse wird durch eine Projektförderung der Stiftung zur „Digitalen Medizin“
unterstützt (https://canessa-als-stiftung.org/projekte/digitale-medizin/).