Wie lange dauert die genetische Diagnostik von SOD1?

Die Dauer der genetischen Diagnostik des SOD1-Gens variiert je nach Labor und angewandter
Technik. Im Durchschnitt beträgt die Bearbeitungszeit etwa vier bis acht Wochen. In
spezialisierten Laboren kann die Diagnostik schneller durchgeführt werden. Eine umfassendere
genetische Untersuchung, die neben dem SOD1-Gen auch andere ALS-assoziierte Gene
einbezieht (z. B. in Form eines Gendiagnostik-Panels oder durch Exom-Sequenzierung), nimmt
oft sechs bis zwölf Wochen in Anspruch.

Ein kritischer Schritt kann die genetische Beratung sein. Eine Herausforderung ist die begrenzte Verfügbarkeit von humangenetischer Beratung (durch ein Institut oder eine Facharztpraxis für Humangenetik) vor und/oder nach der genetischen Diagnostik. Daher bietet das ALS-Genetikprogramm von Ambulanzpartner eine Überleitung zu humangenetischen Zentren an, die eine Spezialisierung zur ALS-Genetik aufweisen und Ressourcen zur Beratung und Diagnostik vorhalten.