Welche Tests sind notwendig, um eine ALS zu diagnostizieren?

Die ALS wird in erster Linie durch körperliche Zeichen (Muskelschwäche, Muskelatrophie, Reflexsteigerung, Spastik) festgestellt. Neben diesen neurologischen Symptomen werden verschiedene Untersuchungsverfahren eingesetzt, um den klinischen Befund zu bestätigen oder den körperlichen Verdacht auf eine ALS abzuschwächen. Der Umfang von »Tests«, die als Zusatzuntersuchung bezeichnet werden, wird maßgeblich von der Eindeutigkeit der neurologischen Symptome bestimmt.

Bei Vorliegen eines eindeutigen, ALS-typischen Untersuchungsbefundes ist die Notwendigkeit von zusatzdiagnostischen Verfahren gering. Die Tests dienen der Bestätigung und Sicherung der klinischen Diagnose. In anderen Situationen kann die klinische Diagnose noch unbestimmt oder unsicher sein. In dieser Konstellation besteht eine hohe Notwendigkeit von Zusatzdiagnostik, um neurologische Erkrankungen auszuschließen, die ebenfalls Muskelschwäche (Paresen), Muskelschwund (Myatrophien) oder Muskelsteifigkeit (Spastik) verursachen können. Wichtige neurologische »Tests« sind die Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns (zerebrale MRT) und des Rückenmarks (spinale MRT). Weitere Zusatzdiagnostik kann die Elektromyografie (EMG), Elektroneurografie sowie Labordiagnostik einschließlich des Biomarkers Neurofilament light chain (NfL) in Blut und Nervenwasser (Liquor cerebrospinalis) umfassen.

Auch hat die genetische Diagnostik an Bedeutung gewonnen. Sie wird heute allen Betroffenen empfohlen, da bestimmte genetische Veränderungen mit einer Therapieoption verbunden sind. Für Betroffene mit einer Mutation im SOD1-Gen gibt es bereits die zugelassene Therapie mit dem Medikament Tofersen. Bei einer Mutation im FUS-Gen wird derzeit eine Phase-3-Studie mit einem neuen Medikament durchgeführt. Auch für die genetischen Formen, die mit C9orf72 und TARDBP in Verbindung stehen, sind neue Studien und Behandlungsansätze in Vorbereitung. Damit ist die Untersuchung der Gene SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP besonders wichtig.