Welche Möglichkeiten für eine Unterstützung haben asymptomatische ALS-Genträger?

Eine genetische Beratung kann unterstützend sein, das persönliche Risiko besser zu verstehen und informiert über neue wissenschaftliche Erkenntnisse zu ALS-Genen sowie Studien. Dazu empfiehlt sich die Vorstellung in einem Medizinischen Versorgungszentrum oder Institut für Humangenetik, das auf ALS-Genetik spezialisiert ist. Durch eine neurologische Untersuchung in größeren Abständen können mögliche frühe Anzeichen einer ALS identifiziert werden. Richtlinien über den geeigneten zeitlichen Abstand und zur Testung des Biomarkers Neurofilament (NfL) sind noch nicht verabschiedet worden.

Für asymptomatische Genträger mit SOD1-Mutation ist eine neurologische Untersuchung und NfL-Analyse im Abstand von zwölf Monaten zu empfehlen. Bei diesen Kontrollen steht die Frage nach Frühzeichen der ALS im Vordergrund, die als prodromale ALS bezeichnet werden. Bereits bei Frühzeichen einer ALS kann die Therapie mit Tofersen eingeleitet werden. Damit hat die Kontrolluntersuchung bei asymptomatischen Genträgern einer SOD1-Mutation eine therapeutische Relevanz und den Status einer Vorsorgeuntersuchung. In einigen Fällen besteht die Möglichkeit, an Forschungsprojekten teilzunehmen, die auf Präventions- und Früherkennungsstrategien abzielen.