Was sind Varianten und „Phänotypen“ der ALS?

Die ALS ist eine komplexe und individuell verlaufende Erkrankung, bei der sich die Symptome
und deren zeitlicher Verlauf stark unterscheiden. Diese „Heterogenität“ (Unterschiedlichkeit) ist ein zentrales Merkmal der Krankheit und stellt sich in unterschiedlichen Varianten und besonderen Verläufen dar, die als „Phänotypen“ bezeichnet werden. „Phänotyp“ ist ein medizinisches Wort aus dem Griechischen, das sich wie folgt umschreiben lässt: Erscheinungsbild einer Erkrankung, Symptommuster oder Krankheitsausprägung.

Bei der ALS wird der Phänotyp von drei Faktoren bestimmt: 1) Ort des Symptombeginns – die ALS kann in verschiedenen Körperregionen beginnen, an der Sprech- und Schluckmuskulatur, den Armen, Beinen oder der Atemmuskulatur; 2) die Propagation („Ausbreitung“) – die Geschwindigkeit und Richtung, in der sich die motorischen Symptome vom Ausgangsort auf andere Körperregionen ausbreiten; und 3) das Ausmaß der Motoneuron-Symptome – die ALS kann das erste Motoneuron und/oder das zweite Motoneuron unterschiedlich stark betreffen.

Diese Unterschiede im Phänotyp beeinflussen die Reihenfolge der Symptome sowie die Progression und auch die Überlebenszeit. Einige Formen der ALS schreiten langsamer voran, während andere eine raschere Progression zeigen. Daher ist die genaue Bestimmung des klinischen Phänotyps für die individuelle Prognose, die Planung von Therapien und die Teilnahme an klinischen Studien von großer Bedeutung.