Was ist eine genetische Beratung?

Die genetische Beratung zu Mutationen erfolgt oft in zwei Stufen. Die erste Beratung wird vom
veranlassenden Arzt (z. B. in einem ALS-Zentrum) durchgeführt. In einer zweiten Stufe kann eine
zusätzliche genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik oder durch einen
Facharzt für Neurologie mit einer Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung
veranlasst werden. Diese Beratung ist dringend bei Vorliegen pathogener genetischer Varianten
zu empfehlen. Sie enthält Hinweise zu den möglichen genetischen Risiken für Verwandte ersten
und zweiten Grades, die sich aus der Mutation ergeben können. Dabei wird auch für diese
Familienmitglieder eine genetische Beratung durch Fachärzte für Humangenetik angeboten.