Was ist das ALS-Genetikprogramm?

Mit der Zulassung des genetischen Medikamentes Tofersen (bei Veränderungen im SOD1-Gen)
und Studien zu neuen Medikamenten (bei Mutation in FUS, TARDBP und C9orf72) erhält die
genetische Diagnostik eine große Bedeutung. Bei 14 % aller Menschen mit ALS liegen
genetische Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP vor – bei 2 % im
SOD1-Gen.

Für ALS-Betroffene, die nicht in einer ALS-Ambulanz in Betreuung sind oder keinen
direkten Zugang zu einem Labor für ALS-Genetik finden, kann die Organisation der genetischen
Diagnostik mit Schwierigkeiten verbunden sein. Eine weitere Herausforderung ist die begrenzte
Verfügbarkeit von humangenetischer Beratung (durch ein Institut oder eine Facharztpraxis für
Humangenetik) vor und/oder nach der genetischen Diagnostik.

Daher bietet das ALS-Genetikprogramm von Ambulanzpartner eine Überleitung zu humangenetischen Zentren an, die eine Spezialisierung auf ALS-Genetik aufweisen und Ressourcen zur Beratung und Diagnostik vorhalten.