Was bedeutet Liquordiagnostik?
Liquor cerebrospinalis bezeichnet eine Flüssigkeit, die das Rückenmark und Gehirn umgibt (»Nervenwasser«). Der »Liquor« hat eine schützende Funktion, da durch die Flüssigkeitsschicht eine Polsterung der empfindlichen Nervenstrukturen erreicht wird. Weiterhin werden dem Liquor wichtige Funktionen in der Immunabwehr und dem Stoffwechsel des Gehirns zugesprochen. Bei der ALS ist der Befund des Nervenwassers »normal«. Immunzellen oder schädigende Stoffwechselprodukte sind nicht nachweisbar. Die Liquordiagnostik dient daher der Bestätigung eines Normalbefundes und dem Ausschluss von Veränderungen, die für andere Erkrankungen typisch sind (»Ausschlussdiagnostik«). Neben der Ausschlussdiagnostik von immunologischen und metabolischen Veränderungen kommt dem Nachweis von Biomarkern eine zusätzliche und wachsende Bedeutung zu.
Das Eiweiß »Neurofilament light chain« (NfL) ist ein Biomarker, der die Schädigung von Nervenfortsätzen (Axon) anzeigt. Bei der Mehrheit der ALS-Patienten liegt eine erhöhte Konzentration von NfL im Liquor vor. Die NfL-Konzentration ist Ausdruck des Krankheitsprozesses und ein Prognosefaktor für das Fortschreiten der ALS. Ein erhöhter NfL-Wert ist statistisch mit einer erhöhten ALS-Progression verbunden. Umgekehrt gilt ein geringerer NfL-Wert als günstiger prognostischer Faktor. Daher wird NfL auch als ALS-Progressionsmarker bezeichnet. Die Analyse von NfL ist noch keine »Routinediagnostik« und vor allem in spezialisierten ALS-Zentren verfügbar.
Die Liquordiagnostik setzt eine Lumbalpunktion voraus und ist damit mit Belastungen verbunden. Während der Lumbalpunktion wird auf Höhe der Lendenwirbelsäule eine feine Nadel (Punktionsnadel) durch die Haut und zwischen zwei Wirbelkörpern der Lendenwirbelsäule in den Liquorraum platziert. Über die Punktionsnadel wird Liquor in Diagnoseröhrchen abgelassen und für eine anschließende Analyse gewonnen. Die Prozedur der Lumbalpunktion wird sehr unterschiedlich erlebt: Während einzelne Patienten die Untersuchung als schmerzhaft und belastend wahrnehmen, wird von der Mehrheit der Patienten dieses Verfahren gut toleriert. Vor der Lumbalpunktion erfolgt in jedem Fall eine ärztliche Aufklärung über das konkrete Vorgehen, die Risiken und die zu erwartenden Ergebnisse der Liquordiagnostik.