Sollten alle Patienten mit ALS auf Mutationen im SOD1 Gen testet werden?

Die SOD1-Mutation tritt mit einer Häufigkeit von etwa 2 % aller Betroffenen auf und ist somit relativ selten. Über 60 % der Betroffenen mit SOD1-Mutationen zeigten keine Auffälligkeiten in ihrer Familiengeschichte. Aus diesem Grund wird eine genetische Untersuchung des SOD1-Gens für alle Patienten mit ALS empfohlen, unabhängig davon, ob eine familiäre Vorgeschichte einer ALS bekannt ist. Die SOD1-Diagnostik kann für die weitere Behandlung und Therapieplanung, insbesondere in Bezug auf die Möglichkeit einer Tofersen-Therapie, von entscheidender Bedeutung sein.