Kann eine genetische Veränderung auch ohne Familiengeschichte einer ALS vorliegen?

Ein genetisches Screening in Deutschland ergab, dass bei 14 % aller ALS-Patienten genetische
Veränderungen in den vier häufigsten Genen – SOD1, C9orf72, FUS oder TARDBP – vorliegen.
Interessanterweise bestand nur bei 5,3 % der Betroffenen eine familiäre Form der ALS. Dies
verdeutlicht, dass genetische Mutationen auch bei Patienten ohne familiäre Vorbelastung
auftreten können. Die Erkenntnis unterstreicht die Bedeutung der genetischen Diagnostik, da
eine genetische ALS oftmals ohne bekannte familiäre Häufung verläuft. Ein genetisches
Screening kann daher auch bei sporadischer ALS hilfreich sein, um eine genetische Therapie
oder die Teilnahme an klinischen Studien zu ermöglichen.