Gibt es einen Gen-Test für ALS?

Die genetische Diagnostik bei der ALS ist komplex und erfordert eine Beachtung der
Familienkonstellation. Genetische Veränderungen bei Patienten mit ALS sind dann zu erwarten,
wenn in der Blutsverwandtschaft bereits andere Menschen mit ALS oder mit einer speziellen
Demenz (Frontotemporale Demenz, FTD) erkrankt sind. In dieser Situation stehen
molekulargenetische Untersuchungen (»Gentests«) zur Verfügung.

Eine familiäre Vorgeschichte der ALS ist bei etwa 5 % aller Menschen mit ALS beschrieben. In
dieser kleineren Patientengruppe ist ein Gentest durch Fachärzte für Humangenetik (in
humangenetischen Instituten und Schwerpunktpraxen) möglich. Die Ergebnisse der
molekulargenetischen Diagnostik, insbesondere der positive Nachweis einer genetischen
Veränderung (Mutation) können erhebliche diagnostische, prognostische und psychologische
Auswirkungen tragen, sodass vor jeglicher genetischen Diagnostik eine fundierte Beratung durch
einen Facharzt für Humangenetik erforderlich ist.

Eine genetische Testung ohne Hinweise auf ein weiteres betroffenes Familienmitglied (in der gleichen oder vorangegangenen Generation) ist nur mit spezifischen wissenschaftlichen Fragestellungen im Rahmen von Forschungsprojekten sinnvoll. Die Bewertung von genetischer Diagnostik unterliegt den Änderungen des wissenschaftlichen Fortschrittes. Vorstellbar ist, dass in der Zukunft genetische Medikamente verfügbar werden, sodass sich die Richtlinien zur Durchführung genetischer Diagnostik verändern werden.