Für welche Patienten ist die Behandlung mit Tofersen verfügbar?

Etwa 2 % aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen im Gen der Superoxiddismutase 1 (SOD1) vor. Die Mutationen im SOD1-Gen sind bei diesen Patienten für die ALS verantwortlich. Die schädlichen Auswirkungen der Mutationen im SOD1-Gen können durch das genetisches Medikament Tofersen (Handelsname Qalsody) reduziert werden. Das Medikament ist in Deutschland bereits seit Anfang 2022 in einem Härtefallprogramm verfügbar und seitdem an der Charité und anderen spezialisierten ALS-Zentren in Anwendung. Die bisherigen Erfahrungen zeigen eine sehr gute Verträglichkeit und eine Wirksamkeit bei der Mehrheit der Betroffenen. Die Wirkung zeigt sich in einer Verlangsamung oder einem Stillstand der ALS. Bei einzelnen Patienten zeigte sich eine Verbesserung von motorischen Funktionen.