Welche Rolle wird die genetische Therapie bei der ALS in der Zukunft spielen?

Bei etwa 15–20 % aller Menschen mit ALS sind genetische Veränderungen zu vermuten, die eine ALS verursachen oder zumindest das Risiko der Erkrankung erhöhen. Unter einer Gentherapie sind verschiedene Verfahren zu verstehen, um die schädlichen Auswirkungen von genetischen Veränderungen (Mutationen) zu reduzieren oder sogar zu korrigieren. Die beiden wichtigsten ALS-Gene sind das SOD1- und C9orf72-Gen.

Im Jahr 2024 wurde die erste genetische Therapie, das Medikament Tofersen (Qalsody) gegen SOD1-Mutationen in Deutschland zugelassen. In einem Zeithorizont von fünf Jahren ist die Entwicklung weiterer genetischer Medikamente gegen Mutationen im FUS- oder C9orf72-Gen zu erwarten. Eine Gentherapie ist nur dann wirksam, wenn auch entsprechende genetische Veränderungen (Mutationen) vorliegen. Die genetische Testung, ob Mutationen in ALS-Genen vorhanden sind, wird in der Zukunft an Relevanz gewinnen.