Unter welchen Umständen ist eine genetische Diagnostik sinnvoll?

Eine genetische Diagnostik kann aus verschiedenen Perspektiven von Bedeutung sein. Ein häufiger Anlass einer genetischen Diagnostik besteht in der Frage nach dem genetischen Risiko für die Nachkommen eines ALS-Patienten. Diese Frage stellt sich in erster Linie, wenn eine familiäre ALS (FALS) vorliegt. Wenn bei einem ALS-Patienten (neben dem Patienten selbst) noch andere Familienmitglieder mit einer ALS bekannt sind, ist von einer FALS auszugehen. In dieser Konstellation dient die genetische Diagnostik einer Risikoabschätzung für die Nachkommen von ALS-Patienten. Ein weiterer Grund einer genetischen Diagnostik kann der Sicherung der eigenen Diagnose dienen. Diese Konstellation ist sehr selten, da die ALS in erster Linie anhand der körperlichen Symptome (und weiterer Untersuchungsbefunde, einschließlich MRT, EMG und Biomarker) diagnostiziert wird. Im Fall sehr geringer Symptome, die noch nicht zur Diagnosestellung einer ALS ausreichen, und einer positiven Familiengeschichte einer ALS (mehrere Familienmitglieder mit ALS bekannt), kann eine genetische Testung gerechtfertigt sein, um eine frühe ALS-Diagnose zu stellen.

Ein entscheidender Grund für eine genetische Testung ist die Suche nach einer Mutation im SOD1-Gen, da seit 2024 ein genetisches Medikament, Tofersen (QALSODY) gegen SOD1-Mutationen zur Verfügung steht. Auch bei anderen genetischen Veränderungen (z. B. beim FUS- oder C9orf72-Gen) befinden sich Medikamente in der Entwicklung. Die wissenschaftliche Entwicklung und Therapieforschung unterliegen raschen Veränderungen, die in Buchform nicht erfassbar sind.

Daher ist in Bezug auf genetische Forschungs- und Studienprogramme auf die ärztliche Konsultation in ALS-Ambulanzen und die digitalen Medien von ALS-Studieneinrichtungen zu verweisen.