Was ist eine »familiäre« ALS?
Die »familiäre« ALS (»FALS« abgekürzt) ist eine erbliche Form der ALS. Bei der FALS verursachen genetische Veränderungen (»Erbfaktoren«) eine ALS, die innerhalb der Familie, zumeist über Generationen, vererbt wird. Die häufigste Konstellation der FALS besteht darin, dass bereits in der Eltern- oder Großelterngeneration ein erkranktes Familienmitglied bekannt ist. Seltener ist die Erkrankung von Geschwistern, ohne dass zuvor eine Erkrankung der Eltern bekannt war. Eine FALS ist immer dann zu vermuten, wenn mehr als eine Person innerhalb der Nachkommen einer Familie an einer ALS erkrankt oder verstorben sind. Eine FALS kann auch dann vorliegen, wenn ein Familienmitglied an ALS erkrankt ist, aber bei mindestens einem anderen Familienmitglied eine Frontotemporale Demenz diagnostiziert wurde.
Die ALS und FTD sind Erkrankungen, die (trotz unterschiedlicher Symptome) einen ähnlichen Krankheitsmechanismus aufweisen und durch gemeinsame Gene verursacht werden können. So sind genetische Veränderungen bekannt, die bei einem Familienmitglied eine ALS und bei einem anderen Familienmitglied eine FTD oder die Kombination von ALS und FTD auslösen können. Daher ist bei der Ermittlung eines Stammbaumes zu erfragen, ob neben Lähmungserkrankungen auch Demenzen in der Familie beschrieben wurden. Allerdings ist hier eine Unterscheidung von der sehr häufigen Alzheimer-Demenz zu treffen, die eine Volkserkrankung darstellt und keinen Bezug zur ALS aufweist. Die FTD ist eine spezielle Form der Demenz, die zumeist im jüngeren Lebensalter auftritt und mit Verhaltensauffälligkeiten und Wesensänderungen einhergeht. Bei Hinweisen auf eine FALS ist die Konsultation mit einem Facharzt für Humangenetik anzuraten. Nach einer humangenetischen Beratung ist von Arzt und Patient gemeinsam zu entscheiden, ob eine molekulargenetische Diagnostik von ALS-Genen möglich und sinnvoll ist.
Der Nachweis von genetischen Veränderungen (Mutationen) objektiviert die Diagnose einer FALS und ermöglicht eine konkretere Risikoabschätzung für die Nachfolgegeneration. Mit der Zulassung von gentherapeutischen Medikamenten, die auf eine Korrektur von Mutationen abzielen, erhält die genetische Diagnostik auch für die Betroffenen eine therapeutische Relevanz.