Welche ALS-Gene sollten analysiert werden?

Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen C9orf72 (8 %), SOD1 (2 %), FUS (1 %) und TARDBP (1 %). Mutationen in SOD1 (für die Tofersen-Therapie) und FUS (Therapie in Entwicklung) sind therapeutisch relevant. Bei C9orf72- und TARDBP-assoziierter ALS sind ebenfalls Studien und erste genetische Therapien zu erwarten. Daher sollten diese vier Gene vorrangig untersucht werden. Bei spezifischen Fragestellungen, insbesondere der familiären ALS, besonderen Verlaufsformen und einem frühen Krankheitsbeginn oder anderen Fragestellungen, kann eine erweiterte Panel-Diagnostik notwendig werden, bei der über 20 bekannte ALS-Gene analysiert werden.