Das Protein Neurofilament Light Chain (NfL) ist durch spezielle Analysemethoden im Blutserum und Liquor (Nervenwasser) nachweisbar. Bei mehr als 80 % der ALS-Patienten zeigt sich eine Erhöhung der Serum- oder Liquorkonzentration von NfL. Die Erhöhung betrifft insbesondere Patienten, die eine mittlere oder höhere Progressionsrate aufweisen. Trotz dieser Korrelation ist der Rückschluss von einem erhöhten NfL-Wert auf die Diagnose einer ALS nicht zulässig. Dabei ist zu bedenken, dass NfL auch bei zahlreichen anderen neurologischen Erkrankungen (Demenz, Multiple Sklerose, Parkinson-Erkrankung etc.) nachweisbar ist.

Allerdings ist bei der ALS – im Vergleich zu vielen anderen neurologischen Erkrankungen – die Konzentration stärker erhöht. Aufgrund der eingeschränkten Spezifität von NfL ist eine fachkundige ärztliche Interpretation der Befunde unabdingbar.