An 16 ALS-Zentren in Deutschland wurde von Oktober 2022 bis Februar 2024 – mit Studienkoordination durch Ambulanzpartner – ein Forschungsprogramm zur Identifikation genetischer Varianten bei der ALS (Studie „ID-ALS“) durchgeführt. An dieser Studie haben 2000 Menschen mit ALS teilgenommen. Diese Studie beruhte auf zurückliegenden Forschungsergebnissen, dass bei etwa 10% aller Menschen mit ALS genetische Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP vorhanden sind. In dieser Studie wurde die Häufigkeit der genetischen Veränderungen, insbesondere bei Patienten ohne Familiengeschichte einer ALS, untersucht.

Eine weitere zentrale Forschungsfrage war die Identifikation von Menschen mit ALS, die für die Behandlung mit zukünftigen genetischen Medikamenten in Frage kommen. Die Ermittlung von genetischen Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72 und FUS erhielt eine besondere Bedeutung, da sich mit Tofersen und ION363 neue Medikamente in Entwicklung befanden, die auf eine therapeutische Beeinflussung dieser Gene abzielen.

Die Ergebnisse dieser Studie wurden in 3 Publikationen der wissenschaftlichen Öffentlichkeit zugänglich gemacht. Weiterhin wurden das genetische Screening-Programm auf dem ENCALS-Kongress – der Jahrestagung des Europäischen ALS-Konsortium – im Juli 2023 in Barcelona und im Juni 2024 in Stockholm präsentiert. Durch das Projekt konnten mehr als 20 Betroffene in das Härtefallprogramm mit Tofersen sowie 4 Patienten in die Studie ION363 (FUSION) überleitet werden. Diese Studie ist Ausgangspunkt des ALS-Genetikprogramms von Ambulanzpartner, das den Zugang zur genetischen Testung bei der ALS und deren wissenschaftliche Auswertung organisiert.