Das ALS-Genetikprogramm

Was leistet das ALS-Genetikprogramm?

Mit der Zulassung des genetischen Medikamentes Tofersen (bei Veränderungen im SOD1-Gen) und Studien zu neuen Medikamenten (bei Mutation in FUS, TARDBP und C9orf72) erhält die genetische Diagnostik eine große Bedeutung. Bei 14% aller Menschen mit ALS liegen genetische Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP vor – bei 2.5 %

im SOD1-Gen. Für ALS-Betroffene, die nicht in einer ALS-Ambulanz in Betreuung sind oder keinen direkten Zugang zu einem Labor für ALS-Genetik finden, wird eine organisatorische Unterstützung durch das ALS-Genetikprogramm von Ambulanzpartner geleistet.

So einfach können Sie teilnehmen

1. Schritt

Ambulanzpartner übersendet Ihnen Dokumente zur genetischen Diagnostik – zu Ihrer Information und zur Vorlage bei Ihrem Hausarzt oder Neurologen.

2. Schritt

Sie suchen Ihren Arzt zur Veranlassung der genetischen Diagnostik auf – dabei legen Sie die Dokumente vor.

3. Schritt

Ihr Arzt versendet eine Blutprobe mit 2 Formularen an ein spezialisiertes genetisches Labor.

4. Schritt

Die Ergebnisse der genetischen Diagnostik werden an Ihren Arzt übermittelt.

Leitung des Programms

Sie haben Fragen zum ALS-Genetikprogramm? Ich helfe Ihnen gerne weiter!

Peggy Schumann

Medizinische Forschung

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Weitere Informationen

Warum gibt es das ALS-Genetikprogramm?

Wenn eine schädliche Mutation im SOD1-Gen nachgewiesen wird, kann eine gezielte Behandlung mit Tofersen (Qualsody) durchgeführt werden. Aufgrund dieser therapeutischen Relevanz kommt eine genetische Untersuchung des SOD1-Gens (und anderer therapierelevanter ALS-Gene) bei allen ALS-Patienten grundsätzlich infrage. Dabei ist zu beachten, dass die genannten genetischen Veränderungen auch ohne Auffälligkeiten in der Familiengeschichte auftreten können. Nach einer genetischen Beratung durch spezialisierte Fachärzte für Neurologie oder Humangenetik ist die molekulargenetische Analyse sinnvoll und möglich.

Warum unterstützt Ambulanzpartner das ALS-Genetikprogramm?

Ambulanzpartner unterstützt Menschen mit ALS, eine genetische Diagnostik von Ursachen-Genen der ALS zu erhalten. Im ALS-Genetikprogramm werden Gene analysiert, die eine potenzielle Relevanz für eine genetische Therapie oder für die Teilnahme an einer klinischen Studie mit neuartigen Medikamenten aufweisen. Mit Ihrer Einwilligung werden die Daten wissenschaftlich ausgewertet – damit leisten Sie einen wichtigen Beitrag für die ALS-Forschung.

Wie unterstützen wir Sie im ALS-Genetikprogramm

Empfehlung eines geeigneten genetischen Labors mit Spezialisierung zur ALS

Unterstützung des Hausarztes oder Neurologen bei der Veranlassung einer genetischen Diagnostik

Verarbeitung der genetischen Ergebnisse für die medizinische Forschung (Registerstudie)

Überleitung in ein spezialisiertes Behandlungszentrum (bei Nachweis einer therapierelevanten genetischen Veränderung)