Aktueller Stand Genetik bei der ALS und Tofersen: ID-ALS-Studie und Härtefallprogramm

Wir möchten Sie kurz über den aktuellen Stand (01.03.2023) der Studie ID-ALS02 und der Überleitung in das Tofersen-Härtefallprogramm informieren.

Nach dem erfolgreichen Abschluss des ersten Teils der ID-ALS Studie wurde im Oktober 2022 mit deren Fortführung begonnen. Mit dem zweiten Teil der Studie (ID-ALS02) wurden bislang 1.476 Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) auf genetische Veränderungen im Rahmen von ID-ALS untersucht.

Patienten, die in einem der teilnehmenden 13 ALS-Studienzentren in Betreuung sind, können an dieser Studie teilnehmen. Das Ziel der Untersuchung besteht darin, genetische Veränderungen in den Genen SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP bei Menschen mit ALS zu identifizieren, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen („sporadische ALS“).

Aufgrund der Verfügbarkeit einer Therapie gegen SOD1-Mutationen erhält das Wissen über genetische Mutationen eine zunehmende therapeutische Relevanz. Unter den Mutationsträgern in der ID-ALS Studie fanden sich 31 Patientinnen und Patienten mit Mutationen im SOD1 Gen (Superoxiddismutase 1).

Von diesen 31 SOD1-ALS-Patienten wurden bislang 18 in ein Härtefallprogramm eingeschlossen und eine Behandlung mit dem Medikament Tofersen begonnen. Weitere 7 SOD1-ALS-Patienten aus der ID-ALS Studie befinden sich in der Vorbereitung für den Einschluss in das Tofersen-Härtefallprogramm.