Bei Menschen mit 5q-assoziierter Spinaler Muskelatrophie (5q-SMA) steht die Behandlung mit Nusinersen zur Verfügung. Die Zulassung von Nusinersen basiert auf klinischen Studien, die bei Kindern mit 5q-SMA durchgeführt wurden. Erwachsene SMA-Patienten wurden in den Zulassungsstudien nicht berücksichtigt. Trotz der limitierten Studienlage werden auch adulte 5q-SMA-Patienten mit Nusinersen behandelt, da bei Kindern und Erwachsenen der gleiche Krankheitsmechanismus anzunehmen ist.
Vor diesem Hintergrund führt Ambulanzpartner eine Studie bei Menschen mit 5q-SMA durch, die im Erwachsenenalter eine Nusinersen-Therapie erhalten. Dabei werden die Behandlungsziele, der Symptomverlauf, die Therapiezufriedenheit und die Weiterempfehlungswahrscheinlichkeit für das Medikament systematisch untersucht.
Die Studie startete im Juli 2019 und läuft bis Juni 2021. Erste Ergebnisse wurden auf dem Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie im November 2020 vorgestellt.
Bislang (Stand 11.2020) wurden 151 Erwachsene mit 5q-SMA erfasst. Die bisherigen Ergebnisse zeigen, daß bei erwachsenen SMA-Pateinten Nusinersen in einem breiten Altersspektrum eingesetzt wird. Der Behandlungsbeginn erfolgte mit einer hohen Variabilität der motorisch-funktionellen Defizite. Die Behandlungsziele der Nusinersen-Therapie sind individuell und beziehen sich auf besondere Zielsymptome (z.B. Erhalt der Funktion der Hände). Bei der Mehrheit der Patienten konnte eine Verbesserung von Zielsymptomen erreicht werden. Die globale Therapiezufriedenheit ist hoch, obwohl die Anwenderfreundlichkeit der Therapie kritischer bewertet wird. Die Zufriedenheit mit Nusinersen ist – ermittelt mit der Weiterempfehlungswahrscheinlichkeit für das Medikament – außergewöhnlich hoch.
Insgesamt zeigen die Ergebnisse der Anwendungsstudie eine positive Wahrnehmung der Nusinersen-Therapie bei SMA-Patienten, die im Erwachsenenalter eine Behandlung mit Nusinersen erhalten haben.
Die bisherigen Ergebnisse der Studie (Stand 11.2020) wurden im Mai 2021 in der renommierten neurologischen Fachzeitschrift European Journal of Neurology veröffentlicht. Zum Artikel: https://onlinelibrary.wiley.com/share/KJPYJEH2EKFDICNPWYHM?target=10.1111/ene.14902
